Главная » Анализы при беременности

Анализ на хромосомы при планировании беременности


Решили планировать второго.
Гинеколог дал направление на анализ крови на генетические мутации. Cystic fibrosis ,Spinal muscular atrophy ,Glycogen storage disease ,Fragile X.
Сегодня позвонили из лаборатории и сказали ,что анализ на ломкую Х-хромосому положителен.
Подробности будут по почте через некоторое время.
Как получу -на консультацию к генетику.
Я в шоке и панике.
Все так страшно ,как я начиталась в интернете.

Добавлено спустя 23 часа 3 минуты 8 секунд:

Один аллель в норме ,в другом -премутация :61 повторение. норма до 54.
Не могу дождаться письменного ответа ,что б к генетику записаться.
Хоть как-то по полочкам разложить инфу.

Bacилиcкa писал(а): Сегодня позвонили из лаборатории и сказали ,что анализ на ломкую Х-хромосому положителен.

Это говорит только лишь о том, что у вас есть риск рождения ребенка с подобным заболеванием,
но. честно говоря, риск получить какие-либо генетические аномалии есть у любых даже самых здоровых
(т.е. не имеющих мутаций) родителей.

Выжимка из той информации, что я смогла найти в свободном доступе (надеюсь, что смогу внятно перевести на человеческий язык).
Премутация, даже если ребенок ее от вас получит, не вызовет никаких аномалий развития.
Единственное но в вашей яйцеклетке в процессе ее созревание может увеличиться количество повторов, и если это случится и число повторов станет более 200, то заболевание может себя проявить (да-да, может и не проявить !).
Обратите внимание сколько должно совпасть негативных факторов! Хотя бы одно из этих если и может не случиться - и ваш ребенок будет совершенно здоров!
Вам просто нужно будет провести пренатальную диагностику плода (тут вам консультант-генетик лучше и подробнее расскажет)

Кроме того, вы ничего не сказали про вашего старшего сына, из чего я делаю вывод что он совершенно здоров, так.
Мутация в Х-хромосоме не помешала вам родить здоровым первого ребенка, и второй ребенок вполне может быть также совершенно здоровым.
Не паникуйте - проблемы могут и не возникнуть вовсе.

И не читайте перед завтраком советских газет ! - не читайте страшилок в интернете, к сожалению, способа свести к нулю риск возникновения генетических аномалий все равно пока не придумали.

Elis_ писал(а): Это говорит только лишь о том, что у вас есть риск рождения ребенка с подобным заболеванием

Elis_ писал(а): в вашей яйцеклетке в процессе ее созревание может увеличиться количество повторов, и если это случится и число повторов станет более 200, то заболевание может себя проявить


Это и страшно.
А если увеличится ,но незначительно. а потом что у ребенка с его детьми будет.
Старший-то ,слава богу ,здоров.
У меня паника.

Bacилиcкa писал(а): У меня паника.

Пару дней назад мне не удалось спасти свои уши от страшных историй о родах, и наслушавшись,
я в панике прибежала к своему гинекологу (с которым у меня заключен договор на роды) и дрожа начала выспрашивать: А если у меня во время родов. и далее весь спектр выслушанных ужасов.
Она посмотрела на меня и говорит ты, мол, представляешь себе размер учебника по патологии. (угу, с советский энциклопедический словарь) Представляешь сколько всего нужно бояться.
Это я к тому что аналогичный учебник по генетике - ничуть не меньше.

Многие знания - многие печали (с).
Так что держитесь, мы все в одной лодке

И подождите паниковать по крайней мере до разговора с консультантом-генетиком.

Добавлено спустя 56 минут 16 секунд:

Bacилиcкa писал(а). а потом что у ребенка с его детьми будет.

То же самое что со всеми другими людьми - возможность риска.
Кроме того, что сыновья ваших сыновей никаких шансов на получение данной мутации не имеют, да и дочери ваших здоровых сыновей - то же самое.
А ваши дочери могут оказаться в такой же ситуации как и вы сами, только в том случае, если им не достанется вашей нормальной Х-хромосомы. А иначе про эту мутацию в вашей семье можно будет просто забыть.

Консультация генетика при планировании беременности

При планировании беременности ни один акушер-гинеколог не может вас уверить, что малыш родиться на 100% здоровый, и не на все сложившиеся ситуации он может корректно все разъяснить. Не нужно мучить врача гинеколога вопросами, которые не входят в его компетенцию. Существуют различные наследственные заболевания, из-за которых случаются выкидыши, рождение неполноценных детей, мертворождения – все эти последствия, которые произошли, может разъяснить врач генетик. Заключение врача генетика разъяснит всю ситуацию вашему врачу гинекологу.

Консультация генетика при планировании беременности необходима, чтобы генетик собрал все необходимые данные о здоровье супругов. Проведет осмотр. Так же в его компетенцию входит тщательно изучить родословную, генеалогическое древо со всеми родственными связями. Так же будет спрашивать о здоровье и заболеваниях родственников, их возраст, возраст смерти и причине смерти. Генетик учитывает все аборты, выкидыши и бесплодные браки, анкетируя все это.

По желанию будущих родителей можно пройти исследование хромосомного набора. Берут кровь, выделяют из нее лимфоциты, в пробирки их стимулируют, для того чтоб они разделились, после обрабатывают веществом, вещество останавливает процесс деления клеток, именно тогда когда видны хромосомы. Генетиком исследуется 11-14 клеток под микроскопом, на предмет выявления изменений хромосомного набора.

К генетику на консультацию направляют в следующих случаях:

1). Будущие родители идут на консультацию к генетику по собственному желанию, при планировании беременности. Генетик поможет спрогнозировать наследственные и ненаследственные заболевания у будущего малыша. Генетик посоветует, какие исследования и анализы нужно сдать для избегания генетической патологи. Если в вашей семье у родственников имеются генетические заболевания или были случаи невынашивания плода у пары, обязательно стоит обратиться к генетику.

2). Если у женщины в семье есть наследственные болезни или кто-то болел.

3). Если у женщины родился ребенок до 9 недели с хромосомной патологией или с пороками развития.

4). Если женщина рожает после 35 лет.

5). Если женщина употребляла до 3 месяцев антибиотики, алкоголь, наркотические вещества.

6). Если у самих будущих родителей имеются генетические патологии.

Можно ли уменьшить риск развития генетической патологии?

Будущим родителям рекомендуют не употреблять алкоголь, не курить, не принимать наркотические вещества. За несколько месяцев до зачатия начать принимать витамины. особенно важно принимать фолиевую кислоту. Впервые 3 месяца беременности исключить прием снотворных, антибиотиков и т.д. так как в это время у плода происходит закладка всех органов и систем.

Генетики не советую близкородственные браки, присутствует высокий риск генетических патологий у потомства, мертворожденные дети и выкидыши.

отзывов: 4

Много интересного написано в данной статье.Я думаю к гинетику сходить можно,для собственного успокоения.
Когда мы ждали первого ребенка меня направляли к гинетику по одной причине,мужу было 37 лет,а мне 26.Гинетик задавала много разных вопросов,чертила какие-то схемы,потом сказала что все должно быть в порядке,но гарантии ни какой.В итоге родился здоровый и крепкий малыш.
Со вторым ребенком мне не предлагали,да я и не напрашивалась.Тоже все хорошо.

Конечно, если есть серьезные поводы для беспокойства -то лучше обратиться к генетику и сдать анализы. Хотя он тоже не Бог, и не стоит воспринимать его вердикт как окончательный, мне кажется. К тому же врачи могут ошибаться. Риски есть у каждого, ведь нет абсолютно здоровых людей. Поэтому надо меньше себя накручивать и стараться думать о хорошем. Во время моей беременности, врачу показались мои анализы не очень хорошие и она направила к узисту-генетику. Слава Богу, он меня успокоил и все было ок.

Я с Вами согласна, часто бывает так, что врачи ошибаются и ставят неправильный диагноз. А что касается предположений о каких-то возможных заболеваниях, то это вообще, как пальцем в небо. Я не проходила никакие генетические исследования, мне это было не к чему. Мы с мужем решили, что не следует испытывать судьбу, и если нам дано сверху, то мы будем воспитывать ребенка не зависимо от того, родится он здоровый или больной.

Ну и правильно, я тоже не ходила к генетику. А какой толк? Ну скажет он, что могут быть какие-то патологии, и что мне с этим потом делать? На аборт бы я никогда не решилась, и ходила бы потом всю беременность переживала. А с другой стороны, сколько таких случаев, когда во время беременности все нормально, а роды неудачные, и ребенок рождается больной. Так что, его тоже нужно убить?

Кариотипирование при планировании беременности

Кариотипирование супругов – это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные, более распространенные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения. Однако все чаще появляются рекомендации проводить обследование репродуктивной системы в комплексе, потому что генетические нарушения порой оказываются роковыми - дефекты в строении хромосом вполне могут быть причиной бесплодия или пороков развития у будущего ребенка.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Необходимость кариотипирования

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ. Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Метод кариотипирования

Анализ крови на кариотип желательно сдавать в специализированном репродуктивном центре. Для проведения процедуры кариотипирования необходимы лимфоциты венозной крови, реже для цитогенетического обследования методом микроскопирования берут клетки костного мозга или фибробласты кожи. Определение кариотипа довольно сложная процедура, которая должна проводиться квалифицированными специалистами-генетиками. Очень важным нюансом является немедленное начало исследования полученного биоматериала для исключения гибели клеток. Узнать же результаты генетического исследования можно через 1-2 недели после взятия крови или других тканей.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

Варианты изменений структуры хромосом

  1. Среди возможных патологий в хромосомном наборе могут обнаруживаться:
  2. трисомии - добавление еще одной хромосомы к паре;
  3. моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  4. делеции – потеря участка хромосомы;
  5. дупликации – повторение какого-либо фрагмента хромосомы;
  6. инверсии – разворот участка хромосомы;
  7. транслокации и т.д.

Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

Источники: http://www.komarovskiy.net/forum/viewtopic.php?t=15606, http://dljmamnn.ru/konsultaciya-genetika-pri-planirovanii-beremennosti/, http://mama-mama.ru/beremenost-i-rody/planirovanie-beremennosti/kariotipirovanie-pri-planirovanii-beremennosti/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения